15694

Riktad analys och Anlagsbäraranalys

Synonymer

Känd mutation i familjen \ Riktad analys \ Anlagsbärare \ Ärftlig mutation \ Mikrodeletion \ Mikroduplikation \ Mikrodeletionssyndrom \ Duplikationssyndrom \ Anlagsbäraranalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Riktad analys och Anlagsbäraranalys

Metod

Metodtyp

Array, DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, Fragmentanalys, MLPA, MS-MLPA, qPCR

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Riktad analys är aktuell om man vill utföra prediktiv testning för en känd genetisk avvikelse med klinisk signifikans som sedan tidigare identifierats hos en sjuk familjemedlem (dvs anlagsbäraranalys). Friska släktingar kan efterfråga så kallad presymptomatisk testning för att avgöra om de har det sjukdomsorsakande anlaget. Presymtomatisk testning används framför allt vid sjukdomar som uppvisar autosomalt dominant nedärvning, till exempel ärftlig bröst- och ovarialcancer och Huntingtons sjukdom. Anlagsbärartest kan också utföras då en patient själv inte har risk att insjukna i den sjukdom som nedärvs i familjen, men har risk att överföra det sjukdomsorsakande anlaget till nästa generation. Det senare gäller framförallt sjukdomar som uppvisar X-bunden eller recessiv ärftlighet. Anlagsbärartest kan även bli aktuellt då patienten som testas har symptom, efter att en genetisk avvikelse identifierats hos en familjemedlem. I vissa fall, efter att en genetisk avvikelse påvisats hos patienten själv, till exempel efter screening av en gen, bör fyndet bekräftas med en riktad analys.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:29