Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

933

Mitokondrie-DNA punktmutationer

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

5 mL (drar 4 mL) EDTA rör.

Provtagning

Venblod.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur.

Remiss

Remissord

MtDNA punktmutation

Metod

Metodtyp

PCR-analys med restriktionsenzymklyvning

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Referensintervallsinformation
Se utlåtande.

Bakgrund

Analysen används vid frågeställningen LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy) för någon av mutationerna m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A i mitokondriellt DNA. Analysen utförs av Klinisk kemi, Enhet 5, Sektionen för Genanalys. För övriga punktmutationer i mitokondriellt DNA hänvisas till Avdelningen för Patologi och Genetik (031-342 28 87)
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-05-22
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-11-29 03:18