Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14833

Rett syndrom

Synonymer

Morbus Rett \ MeCP2-relaterade sjukdomar \ RS \ Rett \ Retts syndrom \ CDKL5 \ MECP2 \ FOXG1

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Rett syndrom

Metod

Metodtyp

NGS-teknik, DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, MLPA

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Rett syndrom (RS) är en komplex störning av hjärnans utveckling som leder till svåra funktionsstörningar, och som främst drabbar flickor. I Sverige föds ca 1/10000 flickor med syndromet men symtomen börjar visa sig först i 0,6–2 års ålder. Nedärvningsformen är X-bunden dominant. Pojkar med mutationer i MeCP2 är kongenitalt sjuka, har en annorlunda klinisk bild jämfört med flickor, och lever sällan längre än till ca 3 års ålder.
Rett syndrom orsakas oftast (hos ca 80% av drabbade flickor) av punktmutationer i genen Methyl-CpG-binding Protein 2, MeCP2. MeCP2- proteinet är nödvändigt för ett normalt fungerande nervsystem och är bl.a. involverad i att ”stänga av” andra gener. Mutationer i genen hämmar proteinets naturliga funktion. Flera olika typer av mutationer har påvisats, och är oftast nymutationer, d.v.s. inte nedärvda.
MeCP2 genen är lokaliserad på kromosom Xq28. Sjukdomsorsakande mutationer kan förekomma i hela genen, men vissa mutationer är vanligare än andra. Det finns två isoformer och 4 olika exon. Det är mycket ovanligt att en frisk kvinna är bärare av en MeCP2-mutation men det förekommer, och fosterdiagnostik kan bli aktuellt. Hos patienter med Rett syndrom har man också påvisat mutationer i CDKL5- och FOXG1-generna.

Numera utförs som regel genanalys för Rett syndrom på samma sätt som genom-trio med syndromal frågeställning (se information inför Genom screening) och omfattar därmed samtliga kända sjukdomsorsakande gener för RS och liknande tillstånd. Ange på remissen att det finns en misstanke om Rett syndrom. Om analys är brådskande vänligen kontakta laboratoriet.

Vänligen fyll i och bifoga checklista klinisk genetik inför bred genetisk screening. Med fördel kan också fotografier på patienten bifogas eller läggas i Picsara. Separat patientinformation om bred genetisk screening finns tillgänglig och bör användas för information till patienten/familjen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-10-28
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-10-31 03:29