Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

16234

MPL mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

MPL mutationsanalys

Metod

Metodtyp

MPL, LKC, PCR och fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Myeloproliferativa neoplasier omfattar ovanliga hematologiska tillstånd inkluderande polycytemia vera (PV), essentiell trombocytemi (ET) och primär myelofibros (PMF). Majoriteten av patienter med PV och cirka hälften av patienter med ET och PMF har en förvärvad mutation i JAK2 genen (JAK2-V617F). Bland patienter med ET och PMF som är negativa för JAK2-V617F mutationen förekommer förvärvade mutationer i generna CALR (Calreticulin) och MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene). Analysen avser mutationerna c.1514 G>A (p.S505N), c.1543 T>C (p.W515R), c.1543_1544delinsGC (p.W515A), c.1543_1544 TG>AA (p.W515K)samt c.1544G>T (p.W515L) i MPL-genen.
Indikationer för analys: Misstanke på ET eller PMF där mutationsanalyser av JAK2 och CALR utfallit negativt.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-12-01 03:27