14778

Kraniosynostos

Synonymer

Kraniosynostossyndrom \ Bicoronal synostos \ Unicoronal synostos \ FGFR1 \ FGFR2 \ FGFR3 \ RUNX2 \ TCF12 \ TWIST1 \ Pfeiffer syndrom \ Apert syndrom \ Crouzon syndrom \ Jackson-Weiss syndrom \ Saethre-Chotzen syndrom \ Beare-Stevenson syndrom \ MSX2 \ POR \ RECQL4 \ GLI3 \ RAB23 \ ALX4 \ FGFR-relaterade kraniosynostoser \ Antley-Bixler \ Baller-Gerold \ Carpenter \ Greig cephalopolysyndactyly

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Kraniosynostos

Metod

Metodtyp

Haloplex, DNA-sekvensering 7-10 fragment, DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Kraniosynostoser och andra kraniofaciala syndrom kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Sjukdomsorsakande mutation i någon av FGFR-generna eller TWIST1 förekommer hos ungefär 20 % av alla kraniosynostospatienter. Riktad Sangersekvensanalys mot TWIST1 och vissa områden i FGFR-generna (och i förekommande fall MLPA-analys avseende TWIST1) används då snabbt svar önskas. Hela TWIST1- och FGFR-generna, finns även tillsammans med RUNX2, TCF12, MSX2, POR, RECQL4, GLI3, RAB23 och ALX4 i en NGS-panel (HaloPlex). Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys, som kan kompletteras med MLPA, i första hand. Deletion av TWIST1-genen har påvisats hos ca 11 till 28 procent av patienterna med Saethre-Chotzen syndrom. MLPA-kit som detekterar deletioner eller duplikationer av exon i TWIST1-, FGFR1-, FGFR2-, FGFR3-, MSX2-, ALX1-, ALX3-, ALX4-, EFNB1- och RUNX2-generna kan användas vid behov.
Det finns även kraniosynostoser som inte är FGFR-relaterade utan orsakas av mutationer i ytterligare något hundratal gener. Många av dessa mutationer kan detekteras med hjälp av kopietalsanalys med SNP-array som bör ingå som del I komplett utredning.
Ytterligare ett alternativ är att utföra helexomsekvensering och göra en så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i kraniosynostoser, väljer man detta alternativ finns möjlighet att utöka analysen av befintlig exomdata från patienten till att omfatta en exomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd med kraniosynostos.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-11
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:30