Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
13221

MTHFR genotyp

Synonymer

MTHFR

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

MTHFR genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och genotypning med TaqMan

Storhet

Sekvensvariation

NPU-Kod

NPU19143

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Med hjälp av PCR och genotypning med TaqMan-teknik kan förekomst av nukleotidförändringarna c.677 C>T (p.Ala222Val) och c.1298 A>C (p.Glu429Ala) påvisas i MTHFR-genen, som kodar för methylenetetrahydrofolat reduktas. Dessa förändringar har associerats med ökad risk för funktionell folatbrist och förhöjd homocysteinnivå i plasma.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-09-14
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-05-24 04:39