13221

MTHFR genotyp

Synonymer

MTHFR

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

MTHFR genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och genotypning med TaqMan

Storhet

Sekvensvariation

NPU-Kod

NPU19143

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Med hjälp av PCR och genotypning med TaqMan-teknik kan förekomst av nukleotidförändringarna c.677 C>T (p.Ala222Val) och c.1298 A>C (p.Glu429Ala) påvisas i MTHFR-genen, som kodar för methylenetetrahydrofolat reduktas. Dessa förändringar har associerats med ökad risk för funktionell folatbrist och förhöjd homocysteinnivå i plasma.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-09-14
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:30