16728

Multipel endokrin neoplasi, typ 1 (MEN1)

Synonymer

MEN1 \ Multipel endokrin neoplasi, typ 1 \ Multipel endokrin neoplasi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Multipel endokrin neoplasi, typ 1 (MEN1)

Metod

Metodtyp

MLPA NGS-panel Haloplex

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1 eller Wermers sjukdom) är en autosomal dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i MEN1-genen. Denna gen är lokaliserad till kromosomregion 11q13.1 och består av 10 exon. Uppskattningsvis 10% av fallen orsakas av en de novo mutation (nymutation/sporadisk).
Vid analys av MEN1-genen kan mutation detekteras i uppskattningsvis >65% av simplex fallen (utan känd hereditet) och i 80-90% av de familjära fallen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:30