Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16728

Multipel endokrin neoplasi, typ 1 (MEN1)

Synonymer

MEN1 \ Multipel endokrin neoplasi, typ 1 \ Multipel endokrin neoplasi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Multipel endokrin neoplasi, typ 1 (MEN1)

Metod

Metodtyp

MLPA, NGS-panel, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1 eller Wermers sjukdom) är en autosomal dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i MEN1-genen. Denna gen är lokaliserad till kromosomregion 11q13.1 och består av 10 exon. Uppskattningsvis 10% av fallen orsakas av en de novo mutation (nymutation/sporadisk).
Vid analys av MEN1-genen kan mutation detekteras i uppskattningsvis >65% av simplex fallen (utan känd hereditet) och i 80-90% av de familjära fallen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-02-14
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-05-26 04:35