Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

16729

Multipel endokrin neoplasi, typ 2 (MEN2)

Synonymer

Multipel endokrin neoplasi \ Multipel endokrin neoplasi, typ 2 \ MEN2 \ MEN2a \ MEN2b \ RET

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Multipel endokrin neoplasi, typ 2 (MEN2)

Metod

Metodtyp

NGS-panel, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) orsakas av mutationer i RET-genen och inkluderar subtyperna, MEN2A, MEN2B och familjär medullär tyreoideacancer (FMTC), vilka alla nedärvs autosomalt dominant. Analysen omfattar hela RET-genen vilket inkluderar alla enskilda exon och kodon som rapporterats vara muterade vid MEN2A, MEN2B och även vid FMTC. En sjukdomsorsakande variant i RET-genen kan detekteras i 95-98% av patienterna med MEN2A, MEN2B eller FMTC.
Uppskattningsvis har c:a 7% av individer med sporadisk medullär tyroideacancer en sjukdomsorsakande variant i RET-genen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-02-14
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-04-03 04:06