14817

Neuroblastom

Synonymer

MYCN amplifiering \ NB \ FISH \ Tumör \ Nmyc \ ALK \ ATRX

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Tumörbiopsi

Rör el. motsv

Sterilt rör, med eller utan fysiologisk koksaltlösning. Objektglas

Provtagning

 Provtagningsanvisning för neuroblastomprov

När prov ska skickas var god kontakta Klinisk genetik 031-343 42 06 (sekretariat)

Hantering

Kyla

Transport

Fryst

Remiss

Remissord

Neuroblastom

Metod

Metodtyp

Array, FISH

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Neuroblastom är en cancerform som oftast drabbar mycket små barn. Behandling och prognos av barnets sjukdom är beroende av tumörens genetiska uppsättning. Vissa former kan självläka medan andra måste behandlas med kraftig cytostatika eller annan behandling.
Indikation för SNP-array vid neuroblastom är misstanke om denna tumör eller förändring av tumörens genomprofil efter behandling. Med hjälp av SNP-array kan man vid neuroblastom detektera kliniskt viktiga kromosomavvikelser såsom amplifiering av MYCN-genen, 1p deletion samt andra obalanserade avvikelser. Med SNP-array kan man dessutom identifiera kromosomregioner med ökad grad av homozygositet (så-kallad loss of heterozygocity-LOH eller absence of heterozygocity-AOH). Att påvisa kopietalsneutral LOH eller AOH har betydelse vid bedömning av tumören då det inom dessa områden kan förekomma gener i vilka mutationer kan minska eller hindra genuttrycket. Allelmönstret kan även bidra med tolkningen av antal förekommande kromosomregioner.
Amplifiering av MYCN-genen kan även identifieras med FISH.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-11
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:30