16769

Dystrofia myotonika, typ 2 (DM2)

Synonymer

Myoton dystrofi \ DM2 \ Dystrofia myotonika \ Dystrophia myotonica \ CNBP \ CNBP-genen \ ZNF9 \ ZNF9-genen

Provtagningsanvisning

Provmaterial

CVS

Rör el. motsv

Rör med cellodlingsmedium

Provtagning

Biopsier från moderkaka i rör med cellodlingsmedium
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Dystrofia myotonika, typ 2 (DM2)

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Fosterdiagnostik kan erbjudas efter genetisk vägledning när sjukdomen finns känd i familjen.

Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom. DM2 orsakas av en expanderad tetranukleotidrepetition, (CCTG)n, inom genen CNBP (tidigare benämnd ZNF9) belägen på kromosom 3q21. Det största antal (CCTG)-repetitioner man hittills har identifierat hos friska personer är 32. Hos personer med DM2 är antalet i genomsnitt 5 000 men kan variera från 76 upp till 11 000. En expanderad repetition är somatiskt instabil, därför syns ofta flera olika storlekar på expansionen hos en och samma individ.

DM2 diagnostiseras genom att antal CCTG-repetitioner hos en individ med misstänkt DM2 uppskattas. Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-12-12 02:43