14820

Neurofibromatos, typ 2 (NF2)

Synonymer

NF2 \ Neurofibromatos \ Neurofibromatos, typ 2 \ LZTR1 \ Schwannomatos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Neurofibromatos, typ 2 (NF2)

Metod

Metodtyp

NGS-panel MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Neurofibromatos typ 2 (NF2) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i NF2-genen. Denna gen är lokaliserad till kromosomregion 22q12, består av 17 exon och kodar för ett protein som innehåller 595 aminosyror. Hos c:a 85% av familjer med NF2 har vi möjlighet att hitta den sjukdomsorsakande mutationen. Cirka 50% av patienterna med NF2 bär emellertid en nymutation i NF2-genen och sjukdomen har då inte tidigare förekommit i familjen. Nymutationer i NF2-genen förekommer i upp till c:a 30% av fallen i mosaikform, vilket innebär att endast en del av kroppens vävnader bär mutationen. Mosaikism kan göra det svårt att påvisa NF2-mutationen hos en patient, exempelvis om personens lymfocyter inte hör till de vävnader som bär mutationen. Det är i dessa fall fördelaktigt att analysera tumörvävnad då förekomsten av celler med mutation är högre i denna vävnad. Vi analyserar ofta också andra vävnader dels för screening för att öka möjligheterna att påvisa mutation men också för att specifikt undersöka om mutation identifierad i tumörvävnad även kan detekteras i normalvävnad vilket i sådana fall styrker att mutationen är sjukdomsorsakande.

Analys av NF2-genen kan göras som screening, då man letar efter okänd sjukdomsorsakande mutation hos patienten, eller som anlagsbärartest för en känd mutation i familjen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60