Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

16782

Neurofibromatos, typ 2 (NF2)

Synonymer

NF2 \ Neurofibromatos \ Neurofibromatos, typ 2 \ LZTR1 \ Schwannomatos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Paraffinsnitt

Rör el. motsv

Kloss

Provtagning

Fryst tumör eller 10 st 10 µm tjocka snitt från tumörvävnad
Provtagningsanvisning för Hud - och organbiopsier

Hantering

Kyla

Transport

Kyla

Remiss

Remissord

Neurofibromatos, typ 2 (NF2)

Metod

Metodtyp

NGS-panel

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Neurofibromatos typ 2 (NF2) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i NF2-genen. Denna gen är lokaliserad till kromosomregion 22q12, består av 17 exon och kodar för ett protein som innehåller 595 aminosyror. Hos c:a 85% av familjer med NF2 har vi möjlighet att hitta den sjukdomsorsakande mutationen. Cirka 50% av patienterna med NF2 bär emellertid en nymutation i NF2-genen och sjukdomen har då inte tidigare förekommit i familjen. Nymutationer i NF2-genen förekommer i upp till c:a 30% av fallen i mosaikform, vilket innebär att endast en del av kroppens vävnader bär mutationen. Mosaicism kan göra det svårt att påvisa NF2-mutationen hos en patient, exempelvis om personens lymfocyter inte hör till de vävnader som bär mutationen. Det är i dessa fall fördelaktigt att analysera tumörvävnad då förekomsten av celler med mutation är högre i denna vävnad. Vi analyserar ofta också andra vävnader dels för screening för att öka möjligheterna att påvisa mutation men också för att specifikt undersöka om mutation identifierad i tumörvävnad även kan detekteras i normalvävnad vilket i sådana fall styrker att mutationen är sjukdomsorsakande.

Analys av NF2-genen kan göras som screening, då man letar efter okänd sjukdomsorsakande mutation hos patienten, eller som anlagsbärartest för en känd mutation i familjen.

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2020-05-29 04:25