14850

Feokromocytom/Paragangliom

Synonymer

Feokromocytom \ Paragangliom \ SDHA \ SDHB \ SDHC \ SDHD \ RET \ NF1 \ TMEM127 \ MAX \ EGLN1 \ SDHAF2 \ EPAS1 \ von Hippel-Lindau syndrom \ VHL-genen \ VHL

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Feokromocytom/Paragangliom

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 3-6 fragment DNA-sekvensering 7-10 fragment MLPA NGS-panel Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Paragangliom/feokromocytom (PGL/Feo) orsakas i 30-50 % av fallen av konstitutionella patogena varianter i någon av de hitintills kända sjukdomsassocierade generna och är då ärftliga. Av dessa fall orsakas ca 60-70 % av patogena varianter i SDHB, SDHD och SDHC generna, vanligast är mutationer i SDHB och SDHD. Patogena varianter har även rapporterats i SDHA, SDHAF2 (även kallad SDH5) och MAX samt även i EGLN1/PHD2, EPAS1 och TMEM127, samt i vissa andra gener men är mer sällsynta. En andel (5-23 %) av oselekterade fall av PGL/Feo är maligna och i SDHB är patogena varianter associerade med högre risk för malignitet jämfört med varianter i de övriga generna. Generellt nedärvs syndromen autosomalt dominant men variabel penetrans förekommer i varierande grad vilket innebär att även friska individer i familjen kan vara mutationsbärare. Patogena varianter i SDHD, SDHAF2 och möjligen MAX uppvisar en parent-of-origin effekt där varianter nedärvda från fadern innebär en avsevärt högre risk för sjukdom jämfört med nedärvning från modern där ingen eller låg risk för sjukdom föreligger. Variabel penetrans och parent-of-origin effekt innebär att nedärvningsmöntret för hereditära PGL/Feo inte alltid är uppenbart. Nymutationsfrekvensen för patogena varianter är i dagsläget okänd. PGL/Feo förekommer även i vissa andra autosomalt dominant nedärvda tumörsyndrom, framförallt, von Hippel Lindaus sjukdom (VHL), neurofibromatos typ 1 (NF1) och multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2).

Sjukdomsassocierad recessiv nedärvning av patogena varianter i SDH-generna förekommer och orsakar andra sjukdomstillstånd.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:30