Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
13401

NPM1 mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

0,5-1 mL benmärgsaspirat eller 10 mL venblod, blandas väl.
Utförs som gruppanalys med CEBP-alfa- och FLT3-mutationsanalys. Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genanalys 031-3427891.

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi

Remiss

Remissord

NPM1 mutation

Metod

Metodtyp

PCR och fragmentanalys

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Förvärvade mutationer i genen nukleophosmin (NPM1) påträffas i leukemiceller hos 30% av vuxna med akut myeloisk leukemi (AML). Mutation i NPM1 är associerat med bättre prognos om leukemicellerna i övrigt
har en normal karyotyp, utan förekomst av en FLT3-ITD mutation. AML med NPM1-mutation utgör också en diagnostisk subgrupp av AML enligt WHO:s
klassificering från 2008. Mutationer i NPM1 är insertioner, oftast 4 nukleotider, men ibland 2 eller 9 nukleotider, långa. Analysen är kvalitativ (förekomst/ej förekomst) och utförs på blod eller benmärg.

Indikation för analys: Diagnostik och prognosbedömning av AML hos vuxen och barn.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2014-12-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-05-26 04:36