13401

NPM1 mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

0,5-1 mL benmärgsaspirat eller 10 mL venblod, blandas väl.
Utförs som gruppanalys med CEBP-alfa- och FLT3-mutationsanalys. Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genanalys 031-3427891.

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi

Remiss

Remissord

NPM1 mutation

Metod

Metodtyp

PCR och fragmentanalys

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Förvärvade mutationer i genen nukleophosmin (NPM1) påträffas i leukemiceller hos 30% av vuxna med akut myeloisk leukemi (AML). Mutation i NPM1 är associerat med bättre prognos om leukemicellerna i övrigt
har en normal karyotyp, utan förekomst av en FLT3-ITD mutation. AML med NPM1-mutation utgör också en diagnostisk subgrupp av AML enligt WHO:s
klassificering från 2008. Mutationer i NPM1 är insertioner, oftast 4 nukleotider, men ibland 2 eller 9 nukleotider, långa. Analysen är kvalitativ (förekomst/ej förekomst) och utförs på blod eller benmärg.

Indikation för analys: Diagnostik och prognosbedömning av AML hos vuxen och barn.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2014-12-02
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.