Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16122

NPM1 mutationsanalys

Synonymer

NPM1-mutation, Kvantitativ RT-PCR

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA PAXgene BoneMarrow RNA Tube från PreAnalytix (art.nr 764114)

Provtagning

0,5-1 mL benmärgsaspirat eller 10 mL venblod blandas väl

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Förvaras kylt. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. I rumstemperatur

Transport

Ocentrifugerat prov lämnas till laboratoriet inom 24 h

Remiss

Remissord

NPM1/ABL1

Metod

Metodtyp

Kvantitativ RT-PCR

Enhet

%

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Förvärvade mutationer i genen nukleophosmin (NPM1) påträffas i leukemiceller hos 30% av vuxna med akut myeloisk leukemi (AML) och 7% av barn med sjukdomen. Kvantitativ PCR av mutation i NPM1 på transkriptnivå (från RNA) utgör ett sätt att mäta kvarvarande sjukdom under/efter behandling, s.k. minimal residual disease (MRD). Analysen kan användas i fall av AML med NPM1-mutation, i första hand av typ A (insertion TCTG). Mängden muterat transkript relateras till referensgenen ABL1 och uttrycks som muterat NPM1/ABL1 (%). Indikation för analysen är uppföljning av AML med mutation i NPM1 hos patienter som kan vara aktuella för eller har genomgått stamcellstransplantation.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-10-26
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-05-26 04:36