16122

NPM1 mutationsanalys

Synonymer

NPM1-mutation, Kvantitativ RT-PCR

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA PAXgene BoneMarrow RNA Tube från PreAnalytix (art.nr 764114)

Provtagning

0,5-1 mL benmärgsaspirat eller 10 mL venblod blandas väl

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

Ocentrifugerat prov lämnas till laboratoriet inom 24 h

Remiss

Remissord

NPM1/ABL1

Metod

Metodtyp

Kvantitativ RT-PCR

Enhet

%

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Förvärvade mutationer i genen nukleophosmin (NPM1) påträffas i leukemiceller hos 30% av vuxna med akut myeloisk leukemi (AML) och 7% av barn med sjukdomen. Kvantitativ PCR av mutation i NPM1 på transkriptnivå (från RNA) utgör ett sätt att mäta kvarvarande sjukdom under/efter behandling, s.k. minimal residual disease (MRD). Analysen kan användas i fall av AML med NPM1-mutation, i första hand av typ A (insertion TCTG). Mängden muterat transkript relateras till referensgenen ABL1 och uttrycks som muterat NPM1/ABL1 (%). Indikation för analysen är uppföljning av AML med mutation i NPM1 hos patienter som kan vara aktuella för eller har genomgått stamcellstransplantation.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-11-22
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.