Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

327

Fytansyra

Synonymer

Peroxisomala sjukdomar \ Peroxisomal screening \ Peroxisomal biogenesstörning

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning. Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-Fytansyra

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-Masspektrometri

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/L

NPU-Kod

03171

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  <10

Bakgrund

Fytansyra är en grenad fettsyra som bildas vid nedbrytning av klorofyll. Människans huvudsakliga intag av fytansyra kommer från mejeriprodukter och denna metaboliseras via enzymet fytansyra-2-hydroxilas i peroxisomerna till pristansyra. För att diagnostisera peroxisomal sjukdom så används en panel av fettsyror som markörer, där fytansyra är en av dessa. En isolerad brist av fytansyra-2-hydroxilas ger upphov till Mb Refsum med en massiv ansamling av fytansyra i kroppen. Mycket försvagade former av PEX7-brist liknar Mb Refsum symtommässigt men har mycket varierande koncentrationer av fytansyra beroende på nutritionsstatus. Fytansyra kan vara förhöjd vid peroxisomala biogenesstörningar, som Zellwegers sjukdom, samt vid de mest uttalade formerna av PEX7-defekt (RCDP typ 1). Fytansyran kan även vara ökad vid andra specifika enzymdefekter i peroxisomen som di-bifunktionellt protein (DPB)-brist, Sterol Carrier Protein (SCPx)-brist och 2-metylacyl-CoA racemas (AMACR)-brist.

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-07-04 04:34