327

Fytansyra

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

P-Fytansyra

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-Masspektrometri

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/L

NPU-Kod

03171

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  <10

Bakgrund

Fytansyra är en grenad fettsyra som bildas vid nedbrytning av klorofyll. Människans huvudsakliga intag av fytansyra kommer från mejeriprodukter och denna metaboliseras via enzymet fytansyra-2-hydroxilas i peroxisomerna till pristansyra. För att diagnostisera peroxisomal sjukdom så används en panel av fettsyror som markörer, där fytansyra är en av dessa. En isolerad brist av fytansyra-2-hydroxilas ger upphov till Mb Refsum med en massiv ansamling av fytansyra i kroppen. Mycket försvagade former av PEX7-brist liknar Mb Refsum symtommässigt men har mycket varierande koncentrationer av fytansyra beroende på nutritionsstatus. Fytansyra kan vara förhöjd vid peroxisomala biogenesstörningar, som Zellwegers sjukdom, samt vid de mest uttalade formerna av PEX7-defekt (RCDP typ 1). Fytansyran kan även vara ökad vid andra specifika enzymdefekter i peroxisomen som di-bifunktionellt protein (DPB)-brist, Sterol Carrier Protein (SCPx)-brist och 2-metylacyl-CoA racemas (AMACR)-brist.

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-04-25
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.