11298

C16:0 plasmalogener

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Erytrocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

Erc-C16:0plasmalogenkvot

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-Masspektrometri

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

BarnÅldersintervallReferensintervall
 <15 år0,04 - 0,13

 

VuxnaÅldersintervallReferensintervall
 >=15 år0,05 - 0,09

Bakgrund

De första stegen i plasmalogenbiosyntesen sker i peroxisomerna varför störd
peroxisomfunktion kan leda till brist av plasmalogener. Peroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom och här ingår analys av plasmalogener i erytrocyter tillsammans med analys av långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra i plasma. Plasmalogener är benämningen på ett antal vinyletrar med 16 respektive 18 kolatomer som substituerar fettsyran på position C1 i glycerofosfolipider, framför allt fosfatidyletanolamin. Vid två typer av peroxisomal dysfunktion föreligger uttalad brist av plasmalogener. Den ena typen är peroxisomal biogenesstörning (Zellwegergruppen)
och den andra är rhizomel kondrodysplasi (RCDP).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2017-04-19
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.