Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14755

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a)

Synonymer

Congenital Disorder of Glycosylation \ PMM2 \ CDG \ CDG1a

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a)

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a (CDG1a) är en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen phosphomannomutase 2 (PMM2), lokaliserad på kromosom 16p13.2. Den vanligaste typen av mutation är ett DNA-basparsutbyte vilket leder till inkorporering av fel aminosyra i phosphomannomutas-proteinet. Mutationer kan förekomma i olika exon av genen, och frekvensen av olika mutationer variera beroende på befolkningsgrupp. Till exempel är mutationerna c. 357C>A och c.422G>A bland de vanligaste i patienter från södra Sverige.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-10-19 04:24