15697

FMR1-relaterad primär ovariell insufficiens

Synonymer

POF \ FOI \ FMR-expansion \ FX-premutation \ FX-POI

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

FMR1-relaterad primär ovariell insufficiens

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Expansion av en repeterad DNA-sekvens, CGG, i FMR1- genen (Xq27.3) kan orsaka flera tillstånd. Om genen har fler än 200 repetitioner och är hypermetylerad föreligger en s.k. fullmutation vilket orsakar Fragil X-syndrom (FXS). Om genen har 55-200 repetitioner föreligger en sk. premutation, vilken vanligen inte är förenad med mental retardation men som kan expandera till en fullmutation då den nedärvs. Cirka 20 % av kvinnliga bärare av en premutation får prematur menopaus (FXPOI- fragile X-associerad prematur ovariell insufficiens).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-07
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:32