16207

PGD (Monogena sjukdomar)

Synonymer

Preimplantatorisk genetisk diagnostik \ PGD \ Fosterdiagnostik

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör, Heparinrör

Provtagning

4 ml EDTA-rör, heparinrör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

PGD (Monogena sjukdomar)

Metod

Metodtyp

PGD

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

PGD (Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik) utförs enbart efter genetisk vägledning vid Klinisk genetik och initial utredning och beslut om PGD från Reproduktionsmedicin.

PGD ger par som har risk att få barn med en allvarlig genetisk sjukdom möjlighet att påbörja sin graviditet med vetskapen om att barnet inte kommer att ärva sjukdomen. För att kunna erbjudas PGD krävs att sjukdomen är genetiskt diagnosticerad och att man har genomgått en godkänd reproduktionsmedicinsk utredning. För varje par och mutation behöver en unik analys sättas upp.
För detta behövs EDTA blod från både kvinnan och mannen men även från närmsta, genetiskt diagnosticerade, släkting (helst 1:a grads-släkting till den/de i paret som bär på mutationen). Även Heparinblod behövs från den i paret som bär på mutationen (eller från både kvinnan och mannen vid recessiv sjukdom). Om det av någon anledning inte finns någon släkting för analysen, tex om det rör sig om en nymutation, kan man ändå försöka sätta upp en analys utan släkting.
När analysen är uppsatt får kvinnan genomgå en hormonbehandling. Mannen får lämna ett spermaprov. Äggcellerna aspireras och befruktas med spermier från mannen via ICSI-metoden (intracytoplasmatisk spermie injektion). Efter några dagars odling tas ett prov från varje embryo till analys. Efter analys kan man skilja de embryon som bär på sjukdomen från de som inte gör det. Kvinnan kan sedan få embryotransfer av ett embryo som inte bär på sjukdomen. Sannolikheten att bli gravid på detta sätt är ungefär samma eller något under den för traditionell IVF-behandling.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-08-02
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:32