16729

Multipel endokrin neoplasi, typ 2 (MEN2)

Synonymer

Multipel endokrin neoplasi \ Multipel endokrin neoplasi, typ 2 \ MEN2 \ MEN2a \ MEN2b \ RET

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Multipel endokrin neoplasi, typ 2 (MEN2)

Metod

Metodtyp

NGS-panel Haloplex

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) orsakas av mutationer i RET-genen och inkluderar subtyperna, MEN2A, MEN2B och familjär medullär tyreoideacancer (FMTC), vilka alla nedärvs autosomalt dominant. Analysen omfattar hela RET-genen vilket inkluderar alla enskilda exon och kodon som rapporterats vara muterade vid MEN2A, MEN2B och även vid FMTC. En sjukdomsorsakande variant i RET-genen kan detekteras i 95-98% av patienterna med MEN2A, MEN2B eller FMTC.
Uppskattningsvis har c:a 7% av individer med sporadisk medullär tyroideacancer en sjukdomsorsakande variant i RET-genen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60