Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

11833

Plasmalogener

Synonymer

Peroxisomal screening \ Peroxisomala sjukdomar \ Rhizomel kondrodysplasi typ 2 \ Rhizomel kondrodysplasi typ 3

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Erytrocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Vid frågor kontakta enheten för Enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

Plasmalogener

Metod

Metodtyp

 

Ackrediterad

Nej
 

Ingående analyser

Erc-C16:0PLGkvot
Erc-C18:0PLGkvot

Bakgrund

De första stegen i plasmalogenbiosyntesen sker i peroxisomerna varför störd
peroxisomfunktion kan leda till brist av plasmalogener. Peroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom och här ingår analys av plasmalogener i erytrocyter tillsammans med analys av långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra i plasma. Plasmalogener är benämningen på ett antal vinyletrar med 16 respektive 18 kolatomer som substituerar fettsyran på position C1 i glycerofosfolipider, framför allt fosfatidyletanolamin. Vid två typer av peroxisomal dysfunktion föreligger uttalad brist av plasmalogener. Den ena typen är peroxisomal biogenesstörning (Zellwegergruppen)
och den andra är rhizomel kondrodysplasi (RCDP).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-09-29 04:30