14833

Rett syndrom

Synonymer

Morbus Rett \ MeCP2-relaterade sjukdomar \ RS \ Rett \ Retts syndrom \ CDKL5 \ MECP2 \ FOXG1

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Rett syndrom

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment DNA-sekvensering 7-10 fragment Haloplex MLPA NGS-teknik

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Rett syndrom (RS) är en komplex störning av hjärnans utveckling som leder till svåra funktionsstörningar, och som främst drabbar flickor. I Sverige föds ca 1/10000 flickor med syndromet men symtomen börjar visa sig först i 0,6–2 års ålder. Nedärvningsformen är X-bunden dominant. Pojkar med mutationer i MeCP2 är kongenitalt sjuka, har en annorlunda klinisk bild jämfört med flickor, och lever sällan längre än till ca 3 års ålder.
Rett syndrom orsakas oftast (hos ca 80% av drabbade flickor) av punktmutationer i genen Methyl-CpG-binding Protein 2, MeCP2. MeCP2- proteinet är nödvändigt för ett normalt fungerande nervsystem och är bl.a. involverad i att ”stänga av” andra gener. Mutationer i genen hämmar proteinets naturliga funktion. Flera olika typer av mutationer har påvisats, och är oftast nymutationer, d.v.s. inte nedärvda.
MeCP2 genen är lokaliserad på kromosom Xq28. Sjukdomsorsakande mutationer kan förekomma i hela genen, men vissa mutationer är vanligare än andra. Det finns två isoformer och 4 olika exon. Ytterst få mutationer är påvisade i exon 1, varför detta exon inte analyseras rutinmässigt. Det är mycket ovanligt att en frisk kvinna är bärare av en MeCP2-mutation men det förekommer, och fosterdiagnostik kan bli aktuellt.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:33