Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Planerar du att besöka Sahlgrenska Universitetssjukhuset?

Om du har en avtalad tid och har symtom på luftvägsinfektion eller feber kontakta snarast avdelningen/mottagningen direkt eller via växel på 031-342 10 00. 

För närstående råder besöksförbud på samtliga mottagningar och vårdavdelningar endast med undantag för vårdnadshavare och ledsagare. Detta förutsatt att medföljaren inte har luftvägssymtom eller feber.

Läs mer här

12731

Sulfatid

Synonymer

Metakromatisk leukodystrofi \ Saposinbrist

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock.

Provtagning

50 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Urinen skall innehålla sedimentet. Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

U-Sulfatid

Metod

Metodtyp

Tunnskiktskromatografi

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/mol kreat.

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  <25

Bakgrund

Analys av sulfatid i urin används för att konfirmera diagnosen metakromatisk leukodystrofi (MLD) samt diagnostisera aktivatorprotein Sap B brist. Även patienter med multipel sulfatasbrist kan gå med förhöjda nivåer av sulfatid i urin. MLD orsakas av brist på enzymet arylsulfatas A alternativt aktivatorprotein Sap B brist och leder till en upplagring av sulfatid i lysosomerna. Primär diagnostik sker enzymatiskt men vid brist av aktivatorproteinet Sap B fås en normal aktivitet av arylsulfatas A in vitro och därmed används sulfatid i urin som diagnostisk markör för detta tillstånd.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-09-25 04:35