15693

SMARCB1

Synonymer

INI1 \ Schwannomatos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

SMARCB1

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

SMARCB1-genen kodar för ett protein (385 aminosyror) som är en subenhet i SWI/SNF ATP-beroende chromatin-remodeling komplexet. Genen består av 9 exon och är lokaliserad till kromosomregion 22q11.2. Mutationer i SMARCB1 har rapporterats i både cancersjukdomar och Coffin-Siris syndrom (där bl.a. mental retardation, tillväxthämning och microcefali ingår).
I familjär schwannomatos (OMIM# 162091) och i vissa sporadiska fall av schwannomatos är mutationer i SMARCB1 orsak till sjukdomen. Många patienter med schwannomatos analyseras även för mutationer i NF2-genen då det kliniskt kan vara svårt att särskilja dessa två sjukdomar. Man har också visat att barn med atypiska rhabdoida tumörer (RTPS1-Rhabdoid Tumour Predisposing Syndrome OMIM# 609322) har konstitutionella mutationer i den aktuella genen. Nästan alla konstitutionella SMARCB1-mutationer hos patienter med schwannomatos och hos patienter med Coffin-Siris syndrom är icke-trunkerande. Däremot är de mutationer som ger upphov till RTPS1 oftast nonsense eller frame-shift mutationer samt stora deletioner, vilket leder till en total förlust av SMARCB1 proteinet. Det finns dock familjer där både schwannomatos och RTPS1 ingår, men dessa verkar vara ovanliga.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60