12732
Totalsialinsyra i urin
Synonymer
Mb Salla \ Aspartylglukosaminuri \ Sialidos \ Galaktosialidos \ Mb Schindler
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Urin
Rör el. motsv
Plastflaska med skruvlock.
Provtagning
10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Hantering
Provet fryses.
Transport
Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
U-Totalsialinsyra
Metod
Metodtyp
Spektrofotometri
Storhet
Substansmängdskoncentration
Enhet
mmol/mol kreat.
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
Barn | Åldersintervall | Referensintervall |
<1 år | :122: 65 - 215 | |
1 år - <4 år | :73: 50 - 107 | |
4 år - <16 år | :39: 31 - 69 |
Vuxna | Åldersintervall | Referensintervall |
>=16 år | :22: 17 - 24 |
Bakgrund
Kvantifiering av totalsialinsyra används som screeninganalys för lysosomala sjukdomar där sialinsyrainnehållande glykokonjugat ansamlas och utsöndras i urinen; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Undersökningen kombineras alltid med kvalitativ kromatografisk utvärdering av utsöndrade sialinsyrainnehållande glykokonjugat (oligosackarider i urin), då respektive sjukdom ofta visar ett karakteristiskt mönster. Analysen innefattar sjukdomarna sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU) samt Mb Schindler/Kanzaki. Denna undersökning ger stöd för val av relevant enzymanalys. Ansamling av sialinsyra kan också bero på brist av sialin, en sialinsyratransportör i lysosomens membran, som orsakar Mb Salla. För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns helgenomsekvensering (WGS) tillgänglig.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2020-01-16 03:26