Totalsialinsyra i urin

Synonymer

Mb Salla \ Aspartylglukosaminuri \ Sialidos \ Galaktosialidos \ Mb Schindler

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock.

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

U-Totalsialinsyra

Metod

Metodtyp

Spektrofotometri

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

mmol/mol kreat.

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Barn	Åldersintervall	Referensintervall
	<1 år	:122: 65 - 215
	1 år - <4 år	:73: 50 - 107
	4 år - <16 år	:39: 31 - 69

Vuxna	Åldersintervall	Referensintervall
	>=16 år	:22: 17 - 24

Bakgrund

Kvantifiering av totalsialinsyra används som screeninganalys för lysosomala sjukdomar där sialinsyrainnehållande glykokonjugat ansamlas och utsöndras i urinen; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Undersökningen kombineras alltid med kvalitativ kromatografisk utvärdering av utsöndrade sialinsyrainnehållande glykokonjugat (oligosackarider i urin), då respektive sjukdom ofta visar ett karakteristiskt mönster. Analysen innefattar sjukdomarna sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU) samt Mb Schindler/Kanzaki. Denna undersökning ger stöd för val av relevant enzymanalys. Ansamling av sialinsyra kan också bero på brist av sialin, en sialinsyratransportör i lysosomens membran, som orsakar Mb Salla. För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns helgenomsekvensering (WGS) tillgänglig.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.