15688

Skelettdysplasi

Synonymer

Akondroplasi \ Hypokondroplasi \ SADDAN \ Thanatofor dvärgväxt \ SHOX \ SHOX-genen \ SHOX-relaterad \ Léri-Weill dyschondrosteos \ Kortvuxenhet \ Dvärgväxt \ FGFR3 \ Madelungsdeformitet \ Akondrogenes \ Osteogenesis imperfekta \ Campomel dysplasi \ Disproportionalitet \ COL2A1 \ COL11A1 \ SLC26A2 \ RMRP \ SOX9 \ PEX7 \ COL1A1 \ COL1A2

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Skelettdysplasi

Metod

Metodtyp

Haloplex, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Skelettdysplasier förekommer i olika former och svårighetsgrad, från grav intrauterin tillväxthämning till mild kortväxthet, och kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Riktad Sangersekvensanalys mot vissa områden i FGFR3-genen kan utföras vid misstanke om FGFR3-relaterad kortväxthet (akondroplasi, hypokondroplasi, SADDAN och thanatofor dysplasi) och då snabbt svar önskas. FGFR3-genen ingår tillsammans med SHOX, COL2A1, COL11A1, SLC26A2, RMRP, SOX9, PEX7, COL1A1, COL1A2 i en NGS-panel (HaloPlex). Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand. NGS-analysen kan kompletteras med MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i SHOX-genen. SHOX-deletioner orsakar sjukdomen hos ca 40 % av patienter med Leri-Weill dyschondrosteos samt hos ca 70 % av patienter med SHOX-relaterad kortvuxenhet. Ytterligare ett alternativ är att utföra helexomsekvensering och göra en så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i skelettdysplasier, väljer man detta alternativ finns möjlighet att utöka analysen av befintlig exomdata från patienten till att omfatta en exomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-11
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:33