Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
12347

SLC17A5 genotyp

Synonymer

Salla genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

SLC17A5 genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och sekvenseringsanalys

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Sallas sjukdom orsakas av mutationer i SLC17A5-genen. Med hjälp av PCR-teknik och sekvenseringsanalys kan nukleotidförändringar i SLC17A5-genen som kodar för sialin (sialinsyratransportör) påvisas. NM_012434:c.115C>T(p.R39C) ger upphov till utbyte av arginin mot cystin och NM_012434:c.719G>A (Trp240X) ger upphov till byte av tryptofan mot ett stopp-kodon.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-10-18 04:28