Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14821

Noonans syndrom

Synonymer

RAS/MAPK-syndrom \ Noonan \ LZTR1 \ PTPN11 \ SOS1 \ SOS2 \ RAF1 \ KRAS \ NRAS \ BRAF \ RIT1 \ MAP2K1 \ MAP2K2 \ HRAS \ CBL \ SHOC2 \ PP1CB \ A2ML1 \ RASA2 \ RRAS \ SPRED1 \ NF1 \ CFC \ Leopard \ Costello \ Noonan-like

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Noonans syndrom

Metod

Metodtyp

Helexom, NGS-panel, DNA-sekvensering 1-2 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Noonans syndrom (NS) orsakas till 50% av mutationer i PTPN11, i 13% av mutationer i SOS1, 5% av RAF1-mutationer, 5% av RIT1-mutationer, < 5% av KRAS- mutationer, <2% av braf-mutationer,>< 2 % av MAP2K1-mutationer och < 1% av NRAS-mutationer. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/)
CFC (kardiofasciokutant syndrom) orsakas till ca 75% av BRAF-mutationer, till ca 25% av mutationer i antingen MAP2K1 eller MAP2K2 och till < 2% av KRAS-mutationer. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/)
För Costellos syndrom hittar men en sjukdomsorsakande DNA-variant i 80-90% i HRAS-genen. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/)
NS med multipla lentiginer orsakas till 90% av mutationer i PTPN11-genen, i <5% av raf1-mutationer, och i enstaka fall av mutationer i antingen braf eller map2k1. (https: www.ncbi.nlm.nih.gov books nbk1383 )>
CBL och SHOC2 ingår i ” Noonan syndrome-like disorder with or without JMML” respektive “Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair”

För Noonanfrågeställning rekommenderas exom-analys med en bioinformatisk analys inriktad mot gener associerade med syndromet i första hand. Hittas ingen genetisk orsak finns det möjlighet att gå vidare och analysera helexom (då är det att föredra att även föräldraprov inkluderas i analysen).

*Helexom, NGS-panel (in-silico) ej ackrediterad.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-12-03
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-08-21 05:13