12455

Surt lipas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

Surt lipas(Fib)

Metod

Metodtyp

Surt lipas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  427 - 939

Bakgrund

Analys av enzymet surt lipas (surt esteras) används vid diagnostik av lysosomal surt lipas-brist (OMIM #278000), vilket inkluderar Wollmans sjukdom och cholesteryl ester storage disease (CESD). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster.
Lysosomal surt lipas-brist är en autosomalt recessivt (LIPA genen) fettinlagringssjukdom. Brist på surt lipas leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, och dessa lagras upp framför allt i lever och mag-tarm kanalen, vilket leder till hepatomegali och gastrointestinala problem.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2015-10-23
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.
Senast uppdaterad: 2018-06-25 10:04