14573

Tiopurin S-metyltransferas (EC 2.1.1.67)

Synonymer

TPMT \ TPMT genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA.

Provtagning

Venblod, blandas väl.
Både genotyp och enzymassay kan utföras på blod från samma rör.

Hantering

Helblod. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar alternativt Beställningsetikett

Remissord

TPMT genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och genotypning med TaqMan

NPU-Kod

NPU27623

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Behandling med thiopurinläkemedel utgör idag basen för immunsupprimerande behandling vid inflammatorisk tarmsjukdom, reumatologisk sjukdom, autoimmun hepatit och akut leukemier hos barn. Emellertid uppvisar thiopurinmetabolismen stora biologiska variationer mellan olika individer och användningen begränsas ofta av biverkningar. Med hjälp av kännedom om en patients thiopurin-metabolism och genotyp kan man bättre optimera behandlingen hos patienter med nedsatt TPMT-aktivitet. TPMT-genotypningsmetoden mäter förekomst av de två vanligaste men inte alla förekommande polymorfier som leder till nedsatt TMPT-aktivitet. Det kan därför vara önskvärt att komplettera genotypningen med enzymbestämning i röda blodkroppar. Metoden påvisar polymorfi i positionerna c.460G>A samt c.719A>G i TPMT-genen. Utvidgad genotypning av de lågfrekventa mutationerna c.146T>C, c.238G>C och c.539A>T kan utföras på begäran till laboratoriet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2014-12-12
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.
Senast uppdaterad: 2018-06-25 10:04