12734

Trihexosid

Synonymer

Globotriaosylceramid (Gb 3)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock.

Provtagning

50 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Urinen skall innehålla sedimentet. Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

U-Trihexosid

Metod

Metodtyp

Trihexosid i urin

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/mol kreat.

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  <10

Bakgrund

Analys av trihexosid (globotriaosylceramid, Gb3, Gl3) i urin används för diagnostik och behandlingsuppföljning av Mb Fabry, en X-bunden ärftligt sjukdom som orsakas av brist av det lysosomala enzymet alfa-galaktosidas. Primär diagnostik utförs enzymatiskt. Enzymet spjälkar galaktos i olika glykosfingolipider där den helt dominerande är Gb3. Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring i många organ och celltyper. Män med Mb Fabry har före insatt behandling en klart ökad koncentration av Gb3 i urin. Efter insatt behandling så sker oftast en påtaglig reduktion av Gb 3 koncentrationen. Kvinnliga anlagsbärare med symtom har oftast en lätt till påtaglig ökning av Gb3 i urin.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2016-03-02
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.