14832

QF-PCR trisomi avseende kromosomerna 13, 18, 21, kön.

Synonymer

Snabbanalys \ Trisomi \ Maternell kontamination \ Könsbestämning \ Mb Down \ Turner \ Klinefelter \ Aneuploidi \ SRY \ Triploidi \ Trisomi 13 \ Trisomi 18 \ Trisomi 21 \ Trisomiscreening \ Trisomier \ Down syndrom \ Downs syndrom \ Edward syndrom \ Edwards syndrom \ Patau syndrom \ Pataus syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Små barn: 0,5 ml blod i Microtainer-rör

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

QF-PCR trisomi avseende kromosomerna 13, 18, 21, kön.

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Aneuploidi innebär en numerisk avvikelse i antal kromosomer. Den vanligaste numeriska kromosomavvikelsen är en extra kopia av kromosom 21, kallad trisomi 21 eller Downs syndrom. Andra numeriska avvikelser med förlust av en hel kromosom eller extra kopior av andra kromosomer medför oftast så grava fel att graviditeten slutar med ett missfall. De vanligaste avvikelserna bland dessa missfall gäller kromosomerna 13, 18 och 21.
Det händer att barn föds med en extra kopia av kromosom 13 eller 18 (trisomi 13 - Pataus syndrom respektive trisomi 18 - Edwards syndrom) eller triploidi - 69 kromosomer, men dessa barn har oftast så svåra missbildningar att de avlider intrauterint eller neonatalt.
Könskromosomavvikelser medför generellt inte lika allvarliga symptom som de autosomala trisomierna. Flickor med avsaknad av en X-kromosom har bara 45 kromosomer, ett tillstånd som kallas Turners syndrom. Turners syndrom leder ibland till fosteravvikelser och missfall, men kan även ha mildare symptom som omfattar bland annat kortvuxenhet och infertilitet. En del av problemen vid Turners syndrom kan idag avhjälpas med medicinsk behandling och i Sverige finns regionala Turnercentra samt ett utarbetat vårdprogram. Pojkar och flickor med en extra X eller Y-kromosom, XXX, XXY eller XYY, har en ökad benägenhet att få vissa psykosociala problem. De blir ofta längre än genomsnittet och pojkar med XXY är oftast infertila.
De flesta numeriska kromosomavvikelser uppkommer av en slump vid bildningen av könscellerna, vilket innebär att risken att samma sak skall hända igen vid en framtida graviditet är liten. Iband orsakas dock trisomier av translokationer vilket ger en förhöjd upprepningsriks och för att utesluta att detta förekommer I det aktuella fallet skall en QF-PCR som påvisar trisomi följas upp med en riktad kromosomanalys.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinargatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60
Senast uppdaterad: 2018-06-25 10:05