16777

Skelettdysplasi

Synonymer

Akondroplasi \ Hypokondroplasi \ SADDAN \ Dvärgväxt \ Thanatofor dvärgväxt \ SHOX \ SHOX-genen \ SHOX-relaterad \ Léri-Weill dyschondrosteos \ Kortvuxenhet \ FGFR3 \ Madelungsdeformitet \ Akondrogenes \ Osteogenesis imperfekta \ Campomel dysplasi \ Disproportionalitet \ COL2A1 \ COL11A1 \ SLC26A2 \ RMRP \ SOX9 \ PEX7 \ COL1A1 \ COL1A2 \ COL9A1 \ COL9A2 \ COL9A3 \ COL10A1 \ COL11A2 \ ALPL \ ARSE \ COMP \ DDR2 \ EBP \ FLNA \ FLNB \ GSC \ HPSG2 \ INPPL1 \ LBR \ LIFR \ MATN3 \ MMP9 \ MMP13 \ NXK3-2 \ NSDHL \ PTH1R \ SBDS \ TRIP11 \ TRPV4

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Foster och placenta

Rör el. motsv

Rör med cellodlingsmedium

Provtagning

 Provtagningsanvisning för Hud - och organbiopsier

Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92. Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Skelettdysplasi

Metod

Metodtyp

Helexom, NGS-panel, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Skelettdysplasier förekommer i olika former och svårighetsgrad, från grav intrauterin tillväxthämning till mild kortväxthet, och kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Riktad Sangersekvensanalys mot vissa områden i FGFR3-genen kan utföras vid misstanke om FGFR3-relaterad kortväxthet (akondroplasi, hypokondroplasi, SADDAN och thanatofor dysplasi) och då snabbt svar önskas t ex för fosterdiagnostik under pågående graviditet.

Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helexomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i skelettdysplasier. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig exomdata från patienten till att omfatta en exomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i SHOX-genen. SHOX-deletioner orsakar sjukdomen hos ca 40 % av patienter med Leri-Weill dyschondrosteos samt hos ca 70 % av patienter med SHOX-relaterad kortvuxenhet.

*Helexom, NGS-panel (in-silico) ej ackrediterad.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-12-03
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-12-11 02:44