13322

Succinylaceton

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock eller koniskt plaströr

Provtagning

10 mL utan tillsats
Minsta provvolym 2 mL. Aktuell medicinering anges på remissen.

Hantering

Förvaras fryst

Transport

Transporteras fryst om provet inte anländer till laboratoriet inom 1 dygn

Remiss

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar

Remissord

U-Succinylaceton

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-masspektrometri

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/L

NPU-Kod

saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Referensintervallsinformation
Normalt ej påvisbar.

Bakgrund

Succinylaceton ansamlas i kroppsvätskor vid tyrosinemi typ 1
(OMIM 276700) och påvisande av succinylaceton i urinen är
diagnostiskt för tyrosinemi typ 1. Vid behandling av
tyrosinemi typ 1 med nitisinon strävar man efter total blockad av
bildningen av denna substans. Indikationer för analysen är diagnostik
och behandlingsuppföljning av tyrosinemi typ 1.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2014-10-31
Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.
Klinisk kemi