Succinylaceton

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

10 mL koniskt plaströr

Provtagning

10 mL utan tillsats
Minsta provvolym 2 mL. Aktuell medicinering anges på remissen.

Hantering

Förvaras fryst

Transport

Transporteras fryst om provet inte anländer till laboratoriet inom 1 dygn

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar

Remissord

U-Succinylaceton

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-masspektrometri

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/L

NPU-Kod

saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Referensintervallsinformation

Normalt ej påvisbar.

Bakgrund

Succinylaceton ansamlas i kroppsvätskor vid tyrosinemi typ 1
(OMIM 276700) och påvisande av succinylaceton i urinen är
diagnostiskt för tyrosinemi typ 1. Vid behandling av
tyrosinemi typ 1 med nitisinon strävar man efter total blockad av
bildningen av denna substans. Indikationer för analysen är diagnostik
och behandlingsuppföljning av tyrosinemi typ 1.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-09-23 04:48