13322
Succinylaceton
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Urin
Rör el. motsv
10 mL koniskt plaströr
Provtagning
10 mL utan tillsats
Minsta provvolym 2 mL. Aktuell medicinering anges på remissen.
Minsta provvolym 2 mL. Aktuell medicinering anges på remissen.
Hantering
Förvaras fryst
Transport
Transporteras fryst om provet inte anländer till laboratoriet inom 1 dygn
Remiss
Remissord
U-Succinylaceton
Metod
Metodtyp
Gaskromatografi-masspektrometri
Storhet
Substansmängdskoncentration
Enhet
µmol/L
NPU-Kod
saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Referensintervallsinformation |
| Normalt ej påvisbar. |
Bakgrund
Succinylaceton ansamlas i kroppsvätskor vid tyrosinemi typ 1
(OMIM 276700) och påvisande av succinylaceton i urinen är
diagnostiskt för tyrosinemi typ 1. Vid behandling av
tyrosinemi typ 1 med nitisinon strävar man efter total blockad av
bildningen av denna substans. Indikationer för analysen är diagnostik
och behandlingsuppföljning av tyrosinemi typ 1.
(OMIM 276700) och påvisande av succinylaceton i urinen är
diagnostiskt för tyrosinemi typ 1. Vid behandling av
tyrosinemi typ 1 med nitisinon strävar man efter total blockad av
bildningen av denna substans. Indikationer för analysen är diagnostik
och behandlingsuppföljning av tyrosinemi typ 1.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
