16760

Angelman syndrom

Synonymer

Angelman \ AS \ Metyleringsspecifik \ Metyleringstest \ Happy puppet \ Happy puppet-syndrom \ Happy puppet-syndrome \ Genomic imprinting \ Imprinting \ Metylering \ UBE3A \ UBE3A-genen \ UBE3A-mutation \ 15q11 \ 15q11 deletion \ UPD15

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Amnion

Rör el. motsv

2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats

Provtagning

10 ml amnionvätska i vardera 2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Angelman syndrom

Metod

Metodtyp

MS-MLPA, Metyleringsspecifik PCR, MLPA, DNA-sekvensering 7-10 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Fosterdiagnostik kan erbjudas efter genetisk vägledning när sjukdomen finns känd i familjen och det finns risk att fostret kan insjukna.

Angelmans syndrom (AS) (och även Prader-Willis (PWS) syndrom) orsakas av förändringar i kromosomregion 15q11-q13. Denna region kännetecknas av s.k ”genomic imprinting” vilket innebär att uttrycket av en gen beror på från vilken förälder den är nedärvd. Vid AS saknas genuttryck från den maternellt nedärvda kromosomen (och vid PWS saknas genuttryck från den paternellt nedärvda kromosomen). Motsvarande gener på den paternella respektive maternella kromosomen är inaktiva genom metylering av DNA (”imprinting”).

Ett metyleringstest som metyleringsspecifik PCR eller metyleringsspecifik MLPA (MS-MLPA), upptäcker ett stört metyleringsmönster i regionen vilket föreligger hos ca 78 % av AS-patienterna (och hos ca 99 % av PWS-patienterna). Orsaken till detta är ofta en deletion av kromosomregion 15q11-q13, vilket även det kan detekteras genom MS-MLPA. Om antalet genkopior är normalt orsakas metyleringsförändringen sannolikt av uniparentell disomi för kromosom 15 (UPD15), eller i mycket ovanliga fall av en imprinting center-mutation. Cirka 10 % av patienterna med normalt metyleringsmönster i kromosomregion 15q11-q13 har punktmutationer i UBE3A-genen.

För sekvensanalys av UBE3A-genen inklusive differential diagnoser till Angelman syndrom, hänvisas till informationen om Angelman-liknande tillstånd.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-12-11 02:44