Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
13869

UGT1A1 genotyp

Synonymer

Gilbert genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl
Bilirubinvärdet ska anges på remissen.

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

DNA-UGT1A1 genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och fragmentanalys samt sekvenseringsanalys

NPU-Kod

27995

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Avvikande längder av UGT1A1-genen, som kodar för UDP-glucuronosyltransferase-1-polypeptid-A1, orsakar Gilberts syndrom, som förekommer hos 5-7% av befolkningen. Vid Gilberts syndrom ses intermittent förhöjt S-Bilirubin, där förhöjningen utgörs av okonjugerat, vattenolösligt, bilirubin. Tillståndet uppfattas som en hereditär normalvariant, men kan behöva utredas med genanalys som led i utredning av förhöjt okonjugerat bilirubin. Med hjälp av PCR-teknik och fragmentanalys av genomiskt DNA kan förekomst av den repetitiva DNA-sekvensen c.-53TA[7], även beskriven i litteraturen som A(TA)7TAA, påvisas. Förekomst av den repetitiva DNA-sekvensen c.-53TA[7] i homozygot form är den vanligaste genetiska orsaken till Gilberts syndrom.
Indikation för analysen är förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i fall där genetisk bekräftelse av Gilberts syndrom önskas.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-10-19 04:29