Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14847

Uniparentell disomi (UPD)

Synonymer

Uniparentell disomi \ UPD \ UPD7 \ UPD14 \ UPD15 \ UPD16

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Uniparentell disomi (UPD)

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Uniparentell disomi (UPD) innebär att bägge kromosomerna i ett kromosompar är nedärvda från samma förälder. UPD kan ibland uppstå som en konsekvens av balanserade translokationer inklusive vid s.k. robertsonska translokationer (till exempel UPD för kromosom 14 ). UPD har kliniska konsekvenser endast i vissa fall och för vissa kromosomer beroende på om ingående gener är beroende av imprinting för att ha en korrekt funktion. Detta gäller till exempel för Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom (UPD15), Beckwith Wiedemann syndrom (UPD11) och Silver-Russell syndrom (UPD11 och UPD7).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-02-25
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-07-20 04:49