14847

Uniparentell disomi (UPD)

Synonymer

Uniparentell disomi \ UPD \ UPD7 \ UPD14 \ UPD15 \ UPD16

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Uniparentell disomi (UPD)

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Uniparentell disomi (UPD) innebär att bägge kromosomerna i ett kromosompar är nedärvda från samma förälder. UPD kan ibland uppstå som en konsekvens av balanserade translokationer inklusive vid s.k. robertsonska translokationer (till exempel UPD för kromosom 14 ). UPD har kliniska konsekvenser endast i vissa fall och för vissa kromosomer beroende på om ingående gener är beroende av imprinting för att ha en korrekt funktion. Detta gäller till exempel för Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom (UPD15), Beckwith Wiedemann syndrom (UPD11) och Silver-Russell syndrom (UPD11 och UPD7).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:34