16767

22q11-deletionssyndrom

Synonymer

22q11 \ 22q11-deletion \ 22q11-duplikation \ 22q11-duplikationssyndrom \ DiGeorge \ DiGeorge syndrom \ CATCH 22 \ Velo-kardio-facial \ Velo-kardio-facialt \ Velo-kardio-facialt syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

CVS

Rör el. motsv

Rör med cellodlingsmedium

Provtagning

Biopsier från moderkaka i rör med cellodlingsmedium
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.

Hantering

Rumstemperatur Fryses ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

22q11-deletionssyndrom

Metod

Metodtyp

Array, MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Fosterdiagnostik kan erbjudas efter genetisk vägledning när sjukdomen finns känd i familjen eller det finns kliniska symptom t ex från ultraljusundersöknign som talar för diagnosen.

22q11-deletionssyndromet nedärvs dominant med fullständig penetrans och variabel expressivitet (från relativt friska bärare till fullt utvecklat syndrom). Flera missbildningar kan förekomma såsom hjärtfel, gomspalt samt underutveckling av bräss och bisköldkörtlar. Många andra, mindre vanliga missbildningar kan också förekomma. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, täta luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Tänder, hörsel, syn och tillväxt kan också påverkas.

Omkring 95 % av patienterna med den kliniska diagnosen 22q11-deletionssyndrom har en submikroskopisk deletion på kromosom 22, kromosomband 22q11.2. Hos ca 90 % av dessa har deletionen uppstått de novo och hos resterande 10 % är den nedärvd. Syndromet har autosomalt dominant nedärvningsmönster. Deletion kan detekteras med antingen MLPA-teknik eller arrayanalys.

Hos de återstående 5 % av patienterna som inte har deletion av 22q11 kan syndromet orsakas av translokationer med en brottspunkt i kromosomband 22q11 eller av punktmutationer i genen TBX1. Inget av detta kan detekteras med MLPA eller array.

Ytterligare några kända kromosomförändringar överlappar fenotypiskt med 22q11-syndromet. Av dessa ingår 4q35, 8p23, 9q34, 10p14 (DGS2), 17p13 och 22q13 i MLPA-analysen. Alla utom 9q34 kan även detekteras med arrayanalys. Även flera andra mikroduplikations/deletionstillstånd kan vara differentialdiagnostiskt aktuella och därför används vid bredare frågeställning oftast arrayanalys som förstaanalys.

Analysen kan också detektera motsvarande duplikation av 22q11 området. Individer med 22q11-duplikationer uppvisar en stor fenotypisk variabilitet från helt friska individer till symtom såsom bland annat intellektuell funktionsnedsättning, psykomotorisk utvecklingsförsening och tillväxthämning.

Vid brådskande analys går oftast MLPA fortast men ger lägre detektionsnivå för andra differentialdiagnoser som kan detekteras med array.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
Klinisk genetik:
Besöksadress/bud
Klinisk genetik
Medicinaregatan 3b, vån 5, rum 5121
413 90 Göteborg

Postadress:
Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset,
413 45 GÖTEBORG

Sekretariat: 031 – 343 42 06
Fax: 031 – 84 21 60

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:34