Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
15698

Williams syndrom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Williams syndrom

Metod

Metodtyp

Array, MLPA

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Williams-Beuren syndrom (WBS; OMIM #194050) är ett microdeletions syndrom som omfattar en region på kromosomband 7q11.23. Över 99% av patienterna med den kliniska diagnosen WBS har en heterozygot deletion som omfattar den kritiska regionen för WBS. Regionen är ca 1,5-1,8 Mb i storlek och omfattar många gener, bland annat elastin-genen (ELN). WBS nedärvs autosomalt dominant, med fullständig penetrans. I de flesta fall är microdeletionen nyuppkommen hos patienten, så kallat de novo deletion, vilket innebär att den inte är nedärvd. Önskas en riktad analys för specifikt WBS kan MLPA-analys utföras men vanligen väljs array-analys som även detekterar flera differentialdiagnoser.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-10-22 04:30