Blod
14737
22q11-deletionssyndrom
Synonymer
22q11-deletion \ 22q11-duplikation \ 22q11-duplikationssyndrom \ DiGeorge syndrom \ DiGeorge \ CATCH 22 \ 22q11 \ Velo-kardio-facialt syndrom \ Velo-kardio-facial \ Velo-kardio-facialt
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagnings anvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagnings anvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
22q11-deletionssyndrom
Metod
Metodtyp
Array, MLPA
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
22q11-deletionssyndromet nedärvs dominant med fullständig penetrans och variabel expressivitet (från relativt friska bärare till fullt utvecklat syndrom). Flera missbildningar kan förekomma såsom hjärtfel, gomspalt samt underutveckling av bräss och bisköldkörtlar. Många andra, mindre vanliga missbildningar kan också förekomma. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, täta luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Tänder, hörsel, syn och tillväxt kan också påverkas.
Omkring 95 % av patienterna med den kliniska diagnosen 22q11-deletionssyndrom har en submikroskopisk deletion på kromosom 22, kromosomband 22q11.2. Hos ca 90 % av dessa har deletionen uppstått de novo och hos resterande 10 % är den nedärvd. Syndromet har autosomalt dominant nedärvningsmönster. Deletion kan detekteras med antingen MLPA-teknik eller arrayanalys.
Hos de återstående 5 % av patienterna som inte har deletion av 22q11 kan syndromet orsakas av translokationer med en brottspunkt i kromosomband 22q11 eller av punktmutationer i genen TBX1. Inget av detta kan detekteras med MLPA eller array.
Ytterligare några kända kromosomförändringar överlappar fenotypiskt med 22q11-syndromet. Av dessa ingår 4q35, 8p23, 9q34, 10p14 (DGS2), 17p13 och 22q13 i MLPA-analysen. Alla utom 9q34 kan även detekteras med arrayanalys. Även flera andra mikroduplikations/deletionstillstånd kan vara differentialdiagnostiskt aktuella och därför används vid bredare frågeställning oftast arrayanalys som förstaanalys.
Analysen kan också detektera motsvarande duplikation av 22q11 området. Individer med 22q11-duplikationer uppvisar en stor fenotypisk variabilitet från helt friska individer till symtom såsom bland annat intellektuell funktionsnedsättning, psykomotorisk utvecklingsförsening och tillväxthämning.
Vid brådskande analys går oftast MLPA fortast men ger lägre detektionsnivå för andra differentialdiagnoser som kan detekteras med array.
Omkring 95 % av patienterna med den kliniska diagnosen 22q11-deletionssyndrom har en submikroskopisk deletion på kromosom 22, kromosomband 22q11.2. Hos ca 90 % av dessa har deletionen uppstått de novo och hos resterande 10 % är den nedärvd. Syndromet har autosomalt dominant nedärvningsmönster. Deletion kan detekteras med antingen MLPA-teknik eller arrayanalys.
Hos de återstående 5 % av patienterna som inte har deletion av 22q11 kan syndromet orsakas av translokationer med en brottspunkt i kromosomband 22q11 eller av punktmutationer i genen TBX1. Inget av detta kan detekteras med MLPA eller array.
Ytterligare några kända kromosomförändringar överlappar fenotypiskt med 22q11-syndromet. Av dessa ingår 4q35, 8p23, 9q34, 10p14 (DGS2), 17p13 och 22q13 i MLPA-analysen. Alla utom 9q34 kan även detekteras med arrayanalys. Även flera andra mikroduplikations/deletionstillstånd kan vara differentialdiagnostiskt aktuella och därför används vid bredare frågeställning oftast arrayanalys som förstaanalys.
Analysen kan också detektera motsvarande duplikation av 22q11 området. Individer med 22q11-duplikationer uppvisar en stor fenotypisk variabilitet från helt friska individer till symtom såsom bland annat intellektuell funktionsnedsättning, psykomotorisk utvecklingsförsening och tillväxthämning.
Vid brådskande analys går oftast MLPA fortast men ger lägre detektionsnivå för andra differentialdiagnoser som kan detekteras med array.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.