Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Skärpta restriktioner för besökare och medföljare gäller för Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Du som besöker någon av sjukhusets lokaler ska vara symptomfri, bära munskydd samt hålla avstånd till andra. Läs mer om restriktionerna här.

14774

DPD

Synonymer

5FU-överkänslighet \ DPYD \ 5-fluorouracil-toxicitet \ 5-FU-behandling \ Xeloda-behandling

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

DPD

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, restriktionsenzymklyvning

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

DPYD-genen kodar för dihydropyrimidindehydrogenas, DPD. Genen är lokaliserad till kromosomområde 1p22. Det finns mer än 13 mutationer/polymorfier kända hos patienter som visat 5-fluorouracil (5-FU)-toxicitet. Den vanligaste, som svarar för 50 % av mutationerna i genen är en s.k. splice-site mutation i anslutning till exon 14 betecknad ”DPYD IVS14+1G>A” (NM_000110.3:c.1905+1G>A). Denna avvikelse leder till förlust av exon 14 och ett förkortat protein utan katalytisk aktivitet.
5-FU behandling hos en patient med heterozygot splice-site mutation kan leda till toxicitet som potentiellt kan vara mycket allvarlig. Flera studier bekräftar att hos 20-25% av alla patienter som uppvisar toxicitet kan denna kopplas till ovan nämnda mutation. Andelen heterozygoter uppskattas till 2,5 % i den västsvenska populationen.
Homozygota mutationer (även compound heterozygota mutationer) ger en autosomalt recessiv sjukdom med variabel klinisk fenotyp, dihydropyrimidindehydrogenasbrist.
Referenssekvens: NM_000110.3.
refSNP ID: rs3918290
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-05-09
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:39