Fibroblaster
1259
Acyl-CoA dehydrogenas, very long chain (EC 1.3.99.13)
Synonymer
VLCAD enzymaktivitet \ Very long chain acyl-CoA dehydrogenas (VLCAD) (EC 1.3.99.13)
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
10 mL sterilt rör innehållande steril 0,9% NaCl.
Provtagning
Hudbiopsi.
>2 mm2 stor hudbit från underarmens insida, tages sterilt. Provtagning sker efter överenskommelse med laboratorieläkare tel: 031-3422425.
>2 mm2 stor hudbit från underarmens insida, tages sterilt. Provtagning sker efter överenskommelse med laboratorieläkare tel: 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur till laboratoriet inom 24 h.
Remiss
Remissord
F-VLCAD
Metod
Metodtyp
Fluorometri
Storhet
Katalytisk aktivitetskoncentration
Enhet
nkat/g prot
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Referensintervallsinformation |
| Se utlåtande. |
Bakgrund
Analys av VLCAD enzymaktivitet används tillsammans med S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys för att diagnostisera VLCAD-brist (OMIM: #201475). Bestämning av enzymets restaktivitet kan underlätta att särskilja de olika sjukdomsformerna (svår early-onset, intermediate, mild late-onset och asymptomatisk). Analysen utförs med fördel på lymfocyter som prepareras från EDTA-blod. För provtagningsanvisningar se VLCAD enzymaktivitet i Lymfocyter.
Genetisk diagnostik av ACADVL-genen vid nyupptäckt VLCAD-brist finns numera som beställbar analys. Tillagd i vår ”NGS-panel; riktad sekvensering med avseende på ärftliga tillstånd”
Genetisk diagnostik av ACADVL-genen vid nyupptäckt VLCAD-brist finns numera som beställbar analys. Tillagd i vår ”NGS-panel; riktad sekvensering med avseende på ärftliga tillstånd”
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.