Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Skärpta restriktioner för besökare och medföljare gäller för Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Du som besöker någon av sjukhusets lokaler ska vara symptomfri, bära munskydd samt hålla avstånd till andra. Läs mer om restriktionerna här.

11081

alfa-Glukosidas

Synonymer

Mb Pompe

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

a-Glukosidas(F)

Metod

Metodtyp

alfa-Glukosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  9 - 19

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet alfa-glukosidas används vid diagnostik av Mb Pompe (OMIM#232300). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GAA genen leder till brist av alfa-glukosidas, även kallat surt maltas, och upplagring av glykogen framför allt i muskel och lever. Glykogenupplagringen innebär att Mb Pompe ingår i sjukdomsgruppen glykogenoser (glykogenos typ II). Patienter med infantil Pompe utvecklar kardiomyopati, slapphet, snabbt fortskridande skelettpåverkan samt matnings- och andningssvårigheter medan sendebuterande former har skelettmuskelpåverkan som mest framträdande symptom. Enzymsubstitutionsterapi finns tillgänglig. Behandlingsuppföljning av utsöndrad glukostetrasackarid i urin samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-08-28
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:19