16773

Riktad analys är aktuell om man vill utföra prediktiv testning för en känd genetisk avvikelse med klinisk signifikans som sedan tidigare identifierats hos en sjuk familjemedlem (dvs anlagsbäraranalys). Friska släktingar kan efterfråga så kallad presymptomatisk testning för att avgöra om de har det sjukdomsorsakande anlaget. Presymtomatisk testning används framför allt vid sjukdomar som uppvisar autosomalt dominant nedärvning, till exempel ärftlig bröst- och ovarialcancer och Huntingtons sjukdom. Anlagsbärartest kan också utföras då en patient själv inte har risk att insjukna i den sjukdom som nedärvs i familjen, men har risk att överföra det sjukdomsorsakande anlaget till nästa generation. Det senare gäller framförallt sjukdomar som uppvisar X-bunden eller recessiv ärftlighet. Anlagsbärartest kan även bli aktuellt då patienten som testas har symptom, efter att en genetisk avvikelse identifierats hos en familjemedlem. I vissa fall, efter att en genetisk avvikelse påvisats hos patienten själv, till exempel efter screening av en gen, bör fyndet bekräftas med en riktad analys.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.