Fibroblaster
11274
beta-Mannosidas
Synonymer
ß-mannosidos
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-bMannosidas
Metod
Metodtyp
beta-Mannosidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 10 - 50 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet beta-mannosidas används vid diagnostik av beta-mannosidos (OMIM#248510). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i MANBA genen leder till brist av beta-mannosidas och ansamling av en specifik disackarid i alla celltyper. Beta-mannosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Patienter med beta-mannosidos har ofta försvagade symtom jämfört med andra glykoproteinospatienter. Patienter med tidig symtomdebut (1-2 års ålder) karaktäriseras framför allt av mental retardation, infektionskänslighet, dövhet samt svagt dysmorfa drag och skelettförändringar.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.