Blod
13550
Dystrofia myotonika, typ 2 (DM2)
Synonymer
Myoton dystrofi \ Dystrofia myotonika \ CNBP \ CNBP-genen \ ZNF9 \ ZNF9-genen \ Dystrophia myotonica \ DM2
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Dystrofia myotonika, typ 2 (DM2)
Metod
Metodtyp
Fragmentanalys
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom. DM2 orsakas av en expanderad tetranukleotidrepetition, (CCTG)n, inom genen CNBP (tidigare benämnd ZNF9) belägen på kromosom 3q21. Det största antal (CCTG)-repetitioner man hittills har identifierat hos friska personer är 32. Hos personer med DM2 är antalet i genomsnitt 5 000 men kan variera från 76 upp till 11 000. En expanderad repetition är somatiskt instabil, därför syns ofta flera olika storlekar på expansionen hos en och samma individ.
DM2 diagnostiseras genom att antal CCTG-repetitioner hos en individ med misstänkt DM2 uppskattas. Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.
DM2 diagnostiseras genom att antal CCTG-repetitioner hos en individ med misstänkt DM2 uppskattas. Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.