15700

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) är en neuropati med autosomal dominant nedärvning. Hos ca 80 % av HNPP-patienterna finner man deletion av kromosomområde 17p11.2-p12 (1,5 mega-baser inkluderande PMP22-genen). Ovanstående deletion kan detekteras med MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Analysen detekterar även duplikationer / deletioner av enskilda exon i PMP22-genen samt andra, flankerande, gener inom det aktuella området. Övriga 20 % har punktmutationer i PMP22-genen vilka kan detekteras genom DNA-sekvensering.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.